آتاکسی - تلانژکتازی

به‌طور معمول، هر سلول دارای ۲ نسخه از هر ژن است: ۱ نسخه از مادر و ۱ نسخه از پدر. AT از الگوی توارث اتوزومی مغلوب پیروی می‌کند. در وراثت اتوزومال مغلوب، باید یک جهش در هر دو نسخه ژن وجود داشته باشد، تا فرد مبتلا شود. این بدان معناست که هر یک از والدین باید یک جهش ژنی را منتقل کنند تا کودک تحت تأثیر قرار گیرد. فردی که تنها ۱ کپی از جهش ژنی داشته باشد، ناقل (حامل) نامیده می‌شود. هنگامی که والدین، هر دو، ناقل یک جهش ژن مغلوب باشند، ۲۵درصد احتمال دارد که کودک، دو جهش را به ارث برده و به AT مبتلا شود. خویشاوندان درجه اول مانند والدین، خواهر و برادر و فرزندان یک فرد مبتلا به AT ، پنجاه درصد احتمال دارد که جهش تک ژنی را به ارث ببرند و ناقل شوند.

زمانی که والدین، حامل جهش ژنی هستند که خطر ابتلا به این سندرم سرطان ارثی را افزایش می‌دهد، گزینه‌هایی برای افرادی که علاقه‌مند به داشتن فرزند هستند، وجود دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) یک روش پزشکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود. این روش، به افرادی که دارای جهش‌های ژنتیکی شناخته شده خاص هستند، اجازه می‌دهد تا احتمال به‌ارث‌بردن این بیماری را توسط فرزندانشان، کاهش دهند. تخمک‌ها در آزمایشگاه، بارور می‌شوند. هنگامی که جنین به‌اندازه معینی رسید (تقریباً ۸ سلول)، ۱سلول برداشته می‌شود و از نظر وضعیت ارثی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. سپس والدین می‌توانند جنین یا جنین‌هایی را که جهش ندارند به رحم، منتقل کنند. PGD بیش از ۲دهه است که مورد استفاده قرار گرفته است و برای چندین سندرم مستعد سرطان ارثی استفاده شده است. بااین‌حال، این یک روش پیچیده با شرایط خاص مالی، فیزیکی و عاطفی است که باید قبل از شروع روند، در نظر گرفته شود. برای اطلاعات بیشتر، با یک متخصص باروری در یک کلینیک باروری صحبت کنید.