سندرم بیرت-هاگ-دوب

به‌طور معمول، هر سلول دارای دو نسخه از هر ژن است: یک نسخه از مادر و یک نسخه از پدر. سندرم بیرت-هاگ-دوب، از یک الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می‌کند که در آن جهش تنها در یک کپی از ژن اتفاق می‌افتد، اما برای ایجاد این بیماری کافی است. ممکن است والدین دارای جهش ژنی، یک نسخه از ژن طبیعی خود یا یک نسخه از ژن دارای جهش را به همراه داشته باشند؛ بنابراین، کودکی که والدینی دارای جهش دارد، ۵۰درصد احتمال دارد که آن جهش را به ارث ببرد. برادر، خواهر یا والدین فردی که دارای جهش است نیز ۵۰درصد احتمال دارد که جهش مشابهی داشته باشد. گاهی اوقات در مبتلایان، مواردی وجود دارد که تغییر ژنتیکی، ارثی نبوده و به آن جهش اکتسابی می‌گویند.

وجود جهش در یک نسخه از ژن برای ایجاد BHD کافی است. بااین‌حال، تحقیقات فعلی نشان می‌دهد که تومورها زمانی ایجاد می‌شوند که یک جهش دوم اکتسابی (جهش سوماتیک) در آلل طبیعی FLCN (نسخه یک ژن خاص) وجود داشته باشد. سپس، با تغییر هر دو نسخه از ژن FLCN ، سلول توانایی خود را برای سرکوب رشد تومور از دست می‌دهد که منجر به تشکیل تومور می‌شود.

زمانی که والدین حامل جهش ژنی هستند، خطر ابتلا به این سندرم سرطان ارثی را افزایش می‌دهد. گزینه‌هایی برای افراد علاقه‌مند به داشتن فرزند، وجود دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) یک روش پزشکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود. این روش، به افراد دارای جهش ژنتیکی شناخته شده، اجازه می‌دهد تا احتمال به‌ارث‌بردن این بیماری را توسط فرزندانشان، کاهش دهند. تخمک‌ها در آزمایشگاه برداشته و بارور می‌شوند. هنگامی که جنین به‌اندازه مشخصی رسید، یک سلول برداشته می‌شود و از نظر وضعیت ارثی، مورد آزمایش قرار می‌گیرد. سپس والدین می‌توانند، جنین‌هایی که جهش ندارند را، انتخاب کنند. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی، بیش از یک دهه است که مورداستفاده قرار گرفته و اخیراً برای چندین سندرم مستعد سرطان ارثی استفاده شده است. بااین‌حال، این یک روش پیچیده با شرایط مالی، فیزیکی و عاطفی است که باید قبل از شروع در نظر گرفته شود. برای اطلاعات بیشتر، با یک متخصص باروری در یک کلینیک باروری، صحبت کنید.