سرطان کلیه: عوامل خطر و پیشگیری

اگرچه سرطان کلیه می‌تواند در خانواده‌ها ایجاد شود، سرطان‌های ارثی کلیه مرتبط با یک ژن منفرد و ارثی غیرمعمول هستند و ۵٪ یا کمتر از سرطان‌های کلیه را تشکیل می دهند. بیش از دوازده ژن منحصربه‌فرد یافت شده است که خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش می‌دهد و بسیاری از آنها با سندرم‌های ژنتیکی خاص مرتبط هستند. بیشتر این شرایط با نوع خاصی از سرطان کلیه مرتبط است (به مقدمه مراجعه کنید).

یافتن یک سندرم ژنتیکی خاص در یک خانواده می‌تواند به فرد و پزشکش کمک کند تا یک برنامه غربالگری سرطان مناسب تهیه کنند و در برخی موارد به تعیین بهترین گزینه‌های درمانی کمک کند. فقط آزمایش ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که آیا یک فرد جهش ژنتیکی دارد یا خیر. اکثر متخصصان اکیداً توصیه می‌کنند که افرادی که آزمایش ژنتیک را در نظر می‌گیرند، ابتدا با فردی که در زمینه ژنتیک سرطان تخصص دارد صحبت کنند، مانند یک مشاور ژنتیک که می‌تواند خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک را توضیح دهد.

شرایط ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان کلیه را در افراد افزایش می‌دهد عبارت‌اند از:

فون هیپل – لینداو (VHL). افراد مبتلا به سندرم VHL در معرض افزایش خطر ابتلا به چندین نوع تومور هستند. تا ۶۰درصد از افراد مبتلا به این اختلال به سرطان کلیه سلول شفاف مبتلا می‌شوند.

کارسینوم سلول پاپیلاری ارثی (HPRCC). HPRCC یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که خطر ابتلا به کارسینوم سلولی پاپیلاری نوع ۱ را افزایش می‌دهد. افرادی که HPRCC دارند در معرض خطر بسیار بالایی برای ایجاد بیش از ۱ تومور کلیه در هر دو کلیه هستند، اما خطر ابتلا به سایر سرطان‌ها یا شرایط را افزایش نمی‌دهند.

سندرم Birt -Hogg- Dubé (BHD). سندرم BHD یک وضعیت ژنتیکی نادر است که با تومورهای پوستی غیرسرطانی متعدد، کیست‌های ریه و افزایش خطر تومورهای غیرسرطانی و سرطانی کلیه مرتبط است. تومورها اغلب کروموفوب، انکوسیتوم یا مخلوطی از هر دو هستند که به آنها تومورهای هیبریدی می‌گویند.

لیومیوماتوز ارثی و کارسینوم سلول کلیه (HLRCC). HLRCC با افزایش خطر ابتلا به سرطان کلیه در حدود ۱۶درصد که شبیه کارسینوم پاپیلاری نوع ۲ یا سلول مجرای کلیوی است، مرتبط است. گره‌های پوستی به نام لیومیوماتا اغلب روی بازوها، پاها، قفسه سینه و پشت یافت می‌شوند. HLRCC اغلب می‌تواند باعث ایجاد فیبروم‌های رحمی به نام لیومیوم شود. به‌ندرت، تومورهای آدرنال می‌توانند تشکیل شوند.

سندرم توبروس اسکلروزیس (TSC). سندرم TSC یک بیماری ژنتیکی است که با تغییراتی در پوست، مغز، کلیه و قلب همراه است. بیش از نیمی از افراد مبتلا به TSC دچار آنژیومیولیپوم کلیه می‌شوند. حدود ۲درصد از این افراد به سرطان کلیه مبتلا خواهند شد (به مقدمه مراجعه کنید).

سندرم کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز (SDH). SDH یک گروه مرتبط از سندرم‌های سرطان ارثی است که با تومورهایی به نام فئوکروموسیتوم و پاراگانگلیوما مرتبط است. تومورهای استرومایی دستگاه گوارش (GISTs) و سرطان‌های کلیه نیز ممکن است دیده شوند که مرتبط با این سندرم هستند.

سندرم استعداد تومور BAP1 (BAP1 TPS). یک جهش ارثی در ژن پروتئین ۱ مرتبط با BRCA1 (BAP1) با ملانوم پوست و چشم، مزوتلیوما و RCC سلول شفاف مرتبط است.

سایر شرایط ژنتیکی ممکن است با افزایش خطر ابتلا به سرطان کلیه مرتبط باشد. تحقیقات برای یافتن سایر علل ژنتیکی سرطان کلیه ادامه دارد.