سندرم لینچ
زمان تقریبی مطالعه
۵ دقیقه
فهرست مطالب در این مقاله
سندرم لینچ
سندرم لینچ که سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی (HNPCC) نیز نامیده می‌شود، شایع‌ترین سندرم سرطانی ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را در فرد افزایش می‌دهد.
سندرم لینچ چیست؟
افراد مبتلا به سندرم لینچ در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند. این سرطان‌ها بیشتر در سنین پایین‌تر، اغلب قبل از ۵۰ سالگی، بروز می‌کنند. افراد مبتلا به سندرم لینچ همچنین در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان‌های دیگر، از جمله موارد زیر، هستند:
چه چیزی باعث سندرم لینچ می‌شود؟
سندرم لینچ ناشی از جهش ارثی در هر یک از چندین ژن است، از جمله:
- MLH1
- ام‌اس‌اچ ۲
- ام‌اس‌اچ ۶
- پی‌ام‌اس ۲
- ایپکام
ترمیم عدم تطابق (MMR) شناخته می‌شوند (به جز EPCAM که بر عملکرد ژن MMR مربوط به MSH2 تأثیر می‌گذارد). پروتئین‌هایی که توسط ژن‌های MMR کدگذاری می‌شوند، به ترمیم DNA آسیب‌دیده هنگام تکثیر سلول‌ها کمک می‌کنند (DNA ماده‌ای در سلول‌های ماست که ژن‌های ما را تشکیل می‌دهد.) با این حال، هنگامی که ژن‌های MMR جهش می‌یابند، پروتئین‌های MMR قادر به عملکرد صحیح نیستند و دیگر قادر به ترمیم DNA آسیب‌دیده نیستند. این امر در نهایت می‌تواند منجر به ایجاد سلول‌های سرطانی شود.
سندرم لینچ چگونه تشخیص داده می‌شود؟
سندرم لینچ زمانی تشخیص داده می‌شود که فردی که مشکوک به ابتلا به آن است، آزمایش ژنتیک انجام دهد تا جهش ارثی در یکی از ژن‌های MMR (به بالا مراجعه کنید) بررسی شود.
پزشکان و متخصصان ژنتیک می‌توانند بر اساس سابقه سرطان شخصی و خانوادگی شما، با استفاده از معیارهای خاصی که به عنوان معیارهای آمستردام و دستورالعمل‌های اصلاح‌شده بتسدا شناخته می‌شوند، تشخیص دهند که آیا احتمال ابتلا به سندرم لینچ در شما وجود دارد یا خیر. این معیارها به طور مفصل در «آزمایش ژنتیکی، غربالگری و پیشگیری برای افرادی که سابقه خانوادگی قوی سرطان کولورکتال دارند» مورد بحث قرار گرفته است . اگر معیارهایی را دارید که نشان می‌دهد ممکن است سندرم لینچ داشته باشید، مشاوره و آزمایش ژنتیکی می‌تواند برای بررسی جهش در ژن‌های MMR انجام شود.
برای افرادی که به انواع خاصی از سرطان (معمولاً سرطان روده بزرگ، رکتوم، معده و آندومتر) مبتلا هستند، می‌توان سلول‌های سرطانی را از نظر ناپایداری ریزماهواره‌ای (MSI) آزمایش کرد. اگر یک سلول سرطانی دارای MSI باشد، به این معنی است که DNA آن ناپایدار به نظر می‌رسد. این نشان می‌دهد که ژن (های) MMR ارثی فرد ممکن است به‌درستی کار نکند. در این مورد، می‌توان مشاوره و آزمایش ژنتیکی را برای بررسی جهش در ژن‌های MMR برای تشخیص سندرم لینچ انجام داد. همه افرادی که سلول‌های سرطانی دارای MSI دارند، مبتلا به سندرم لینچ نیستند.
برای کسب اطلاعات در مورد مشاوره و آزمایش ژنتیک، از جمله نحوه انجام آن، به بخش «آشنایی با آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان» مراجعه کنید .
چرا دانستن اینکه آیا به سندرم لینچ مبتلا هستید یا خیر، مهم است؟
افراد مبتلا به سندرم لینچ در طول زندگی خود در معرض خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان هستند. برخی از افراد مبتلا حتی ممکن است به بیش از یک نوع سرطان مبتلا شوند.
دلایلی وجود دارد که دانستن اینکه آیا به سندرم لینچ مبتلا هستید یا خیر، ممکن است مهم باشد.
ممکن است به شما اجازه دهد اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان یا تشخیص زودهنگام آن انجام دهید
- از پزشک خود بپرسید که آیا باید غربالگری سرطان را از سنین پایین شروع کنید، آیا باید بیشتر از حد معمول غربالگری شوید و آیا باید انواع خاصی از آزمایش‌های غربالگری را انجام دهید. به عنوان مثال، به فردی که حامل جهش ژنی مرتبط با سندرم لینچ است، ممکن است توصیه شود که غربالگری سرطان روده بزرگ را از سنین پایین‌تر (مانند اوایل دهه ۲۰ زندگی) شروع کند یا اقدامات دیگری را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ انجام دهد .
- ممکن است به زنان مبتلا به سندرم لینچ توصیه شود که غربالگری سرطان آندومتر را شروع کنند یا اقدامات دیگری را برای کاهش خطر ابتلا به این سرطان انجام دهند.
- از پزشک خود بپرسید که آیا باید جراحی پیشگیرانه را برای کاهش خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها در نظر بگیرید یا خیر.
- از پزشک خود بپرسید که آیا کارهای دیگری وجود دارد که بتوانید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهید، مانند حفظ وزن سالم ، فعال بودن و اجتناب یا محدود کردن مصرف الکل .
ممکن است اعضای خانواده شما را تحت تأثیر قرار دهد
اگر جهش ژنی مرتبط با سندرم لینچ دارید، ممکن است برخی از اعضای خانواده شما که با شما نسبت خونی دارند نیز به آن مبتلا باشند. با بستگان نزدیک خود (والدین، خواهر و برادر و فرزندان) در مورد انجام آزمایش سندرم لینچ صحبت کنید. آنها به‌احتمال ۵۰/۵۰ همان جهشی را که شما دارید، خواهند داشت. اگر ترجیح می‌دهند آزمایش ندهند، ممکن است بخواهند غربالگری برخی سرطان‌ها را زودتر شروع کنند یا اقدامات احتیاطی دیگری را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهند.
مدارا با خشم
پس از تشخیص سرطان، احساس خشم، طبیعی است. این احساس ممکن است در زمان تشخیص، یا در هر زمانی در طول درمان و بهبودیافتگی، ایجاد شود. خشم یک واکنش عاطفی طبیعی است. برای داشتن احساسات ناخوشایند، احساس گناه نکنید و به خود، سخت نگیرید. خشم و سایر احساسات، بد نیستند. بااین‌حال، ممکن است در عصبانیت خود غرق شوید و بخواهید آن را به روش‌های سالم‌تری، ابراز کنید.
مدارا با ابهام
بسیاری از افراد مبتلا به سرطان، ممکن است در مورد آینده، احساس عدم اطمینان داشته باشند. پس از تشخیص سرطان، ممکن است احساس کنید که امنیت زندگی شما کمتر از گذشته است. هنگامی که چنین احساسی دارید، درخواست حمایت بسیار مهم است. بیماران تازه تشخیص‌داده‌شده و همچنین بهبودیافتگان نگرانی‌های مشترکی دارند. با تیم مراقبت‌های سلامتی خود در مورد منابع موجود حمایتی در این شرایط، صحبت کنید.
خودانگاره و سرطان
خودانگاره بدان معنا است که شما در مورد خود چگونه فکر می‌کنید یا خود را چگونه می‌بینید. تغییرات فیزیکی و عاطفی ناشی از سرطان، می‌تواند خودانگاره شما را، تغییر دهد. خودانگاره، ممکن است ارتباط نزدیکی با تصویر بدنی شما داشته باشد. این ارتباط بدین معناست که بدن خود را چگونه می‌بینید و نسبت به آن، چه احساسی دارید. برخی تغییرات در احساس شما نسبت به خودانگاره‌تان، ممکن است مثبت و برخی دیگر، ممکن است احساساتی منفی باشند.