پولیپوز مرتبط با MUTYH یا MYH یا MAP

به‌طور معمول، هر سلول دارای ۲ نسخه از هر ژن است: ۱ نسخه از مادر و ۱ نسخه از پدر. MAP از یک الگوی توارث اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند که در آن جهش یا تغییر باید در هر دو نسخه از ژن MUTYH وجود داشته باشد تا خطر ابتلا به آن بیماری در فرد افزایش یابد. این بدان معناست که هر یک از والدین باید این تغییر را منتقل کنند تا کودک تحت‌ أثیر قرار گیرد. به شخصی که فقط ۱ نسخه تغییر یافته از MUTYH داشته باشد، حامل نامیده می‌شود. هنگامی که والدین، هر دو ناقل یک تغییر ژن مرتبط با یک بیماری مغلوب مانند MAP هستند، ۲۵٪ احتمال دارد که یک کودک ۲ نسخه تغییر یافته از ژن را به ارث ببرد و باعث شود که آنها به بیماری مبتلا شوند. افرادی که حامل تنها ۱ نسخه تغییر یافته از ژن MUTYH هستند، MAP ایجاد نمی‌کنند.

زمانی که والدین احتمالی ممکن است دارای یک تغییر ژنتیکی باشند که خطر ابتلا به این سندرم سرطان ارثی را افزایش می‌دهد، گزینه‌هایی برای افرادی که علاقه‌مند به داشتن فرزند هستند وجود دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) یک روش پزشکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود. این روش به افرادی که دارای یک نوع ژنتیکی شناخته شده خاص هستند اجازه می‌دهد تا احتمال به‌ارث‌بردن این بیماری توسط فرزندانشان را کاهش دهند. تخمک‌های فرد در آزمایشگاه برداشته و بارور می‌شود. هنگامی که جنین به اندازه مشخصی رسید، ۱ سلول برداشته می‌شود و از نظر وضعیت ارثی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. سپس والدین می‌توانند جنین‌هایی را که دارای گونه ژنتیکی نیستند، انتقال دهند. PGD بیش از ۲ دهه است که مورداستفاده قرار گرفته و برای چندین سندرم مستعد سرطان ارثی استفاده شده است. بااین‌حال، این یک روش پیچیده با عوامل مالی، فیزیکی و عاطفی است که باید قبل از شروع در نظر گرفته شود. برای اطلاعات بیشتر، با یک متخصص کمک باروری در یک کلینیک باروری صحبت کنید.