آزمایش‌هایی برای تشخیص و مرحله‌بندی سرطان کولورکتال

نمونه‌های بیوپسی (از کولونوسکوپی یا جراحی) به آزمایشگاه ارسال می‌شوند تا از نزدیک بررسی شوند. در صورت تشخیص سرطان، ممکن است آزمایش‌های آزمایشگاهی دیگری نیز روی نمونه‌های بیوپسی انجام شود تا به طبقه‌بندی بهتر سرطان و هدایت گزینه‌های درمانی خاص کمک کند. اینها آزمایش‌های نشانگر زیستی هستند که به دنبال ژن‌ها، پروتئین‌ها و سایر موادی می‌گردند که می‌توانند جزئیات مهمی در مورد سرطان فرد نشان دهند. برای کسب اطلاعات بیشتر به بخش آزمایش‌های نشانگر زیستی و درمان سرطان مراجعه کنید.

آزمایش‌های مولکولی: اگر سرطان پیشرفته باشد، احتمالاً سلول‌های سرطانی برای تغییرات خاص ژنی و پروتئینی آزمایش می‌شوند که ممکن است به تشخیص اینکه آیا داروهای درمانی هدفمند می‌توانند گزینه‌های درمانی باشند یا خیر، کمک کند. به‌عنوان مثال، سلول‌های سرطانی معمولاً برای تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌های KRAS ،NRAS و BRAF و همچنین سایر تغییرات ژنی و پروتئینی آزمایش می‌شوند.

• اگر سلول‌های سرطانی جهشی در ژن‌های KRAS ،NRAS یا BRAF نداشته باشند، درمان با داروهایی که پروتئین‌های EGFR را هدف قرار می‌دهند، ممکن است مفید باشد.
• اگر مشخص شود که سلول‌های سرطانی دارای جهش در ژن BRAF، معروف به BRAF V600E هستند، درمان با داروهایی که پروتئین‌های BRAF و EGFR را هدف قرار می‌دهند، ممکن است مفید باشد.
• KRAS ،NRAS یا BRAF ندارند، ممکن است آزمایش شوند تا مشخص شود که آیا پروتئین HER2 بیش از حد تولید می‌کنند یا خیر. برای این سرطان‌ها، درمان با داروهایی که HER2 را هدف قرار می‌دهند، ممکن است مفید باشد.
• KRAS، NRAS یا BRAF ندارند، ممکن است برای تغییرات در ژن‌های NTRK نیز آزمایش شوند. این تغییرات ژنی می‌تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلول شود. برای سرطان‌هایی که یکی از این تغییرات ژنی را دارند، داروهایی که پروتئین‌های کدگذاری شده توسط ژن‌های NTRK را هدف قرار می‌دهند، ممکن است مفید باشند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد داروهای هدفمندی که ممکن است استفاده شوند، به داروهای درمان هدفمند برای سرطان کولورکتال مراجعه کنید.

آزمایش MSI و MMR: سلول‌های سرطانی کولورکتال نیز معمولاً آزمایش می‌شوند تا مشخص شود که آیا تعداد زیادی تغییر ژنی به نام ناپایداری ریز ماهواره (MSI) دارند یا خیر. همچنین ممکن است آزمایش‌هایی برای بررسی تغییرات در هر یک از ژن‌های ترمیم عدم تطابق (MMR) (MLH1 ،MSH2 ،MSH6 و PMS2) یا پروتئین‌هایی که آنها رمزگذاری می‌کنند، انجام شود. EPCAM، ژن دیگری است که به طور معمول بررسی می‌شود.

سندرم لینچ (HNPCC) مشاهده می‌شود. اکثر سرطان‌های کولورکتال سطح بالایی از MSI یا تغییرات در ژن‌های MMR ندارند. اما اکثر سرطان‌های کولورکتال مرتبط با سندرم لینچ این ویژگی‌ها را دارند.

دو دلیل احتمالی برای آزمایش سرطان‌های کولورکتال برای MSI یا تغییرات ژن MMR وجود دارد:

• ایمونوتراپی خاصی می‌توانند گزینه‌های درمانی باشند یا خیر
• برای شناسایی افرادی که باید برای سندرم لینچ آزمایش شوند. افراد مبتلا به سندرم لینچ در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌های دیگر هستند، بنابراین معمولاً به آنها توصیه می‌شود غربالگری‌های سرطان دیگری را نیز انجام دهند (برای مثال، زنان مبتلا به سندرم لینچ ممکن است نیاز به غربالگری سرطان آندومتر داشته باشند). همچنین، اگر فردی سندرم لینچ داشته باشد، بستگان او نیز می‌توانند به آن مبتلا باشند و ممکن است بخواهند برای آن آزمایش شوند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش‌های آزمایشگاهی که ممکن است روی نمونه‌های بیوپسی انجام شود، به بخش آسیب‌شناسی کولون و رکتوم مراجعه کنید.