سندرم ورنر

به‌طور معمول، هر سلول دارای ۲ نسخه از هر ژن است: ۱ نسخه از مادر و ۱ نسخه از پدر. سندرم ورنر از یک الگوی توارثی اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند، به این معنی که یک جهش باید در هر دو نسخه ژن وجود داشته باشد تا فرد مبتلا شود. این بدان معنی است که هر دو والدین باید یک جهش ژنی را منتقل کنند تا کودک تحت‌تأثیر قرار گیرد. فردی که تنها ۱ کپی از جهش ژنی داشته باشد “حامل” نامیده می‌شود. هنگامی که والدین هر دو ناقل یک جهش ژن مغلوب باشند، ۲۵درصد احتمال دارد که کودک ۲جهش را به ارث برده و تحت تأثیر قرار گیرد.

زمانی که والدین احتمالی حامل جهش ژنی هستند که خطر ابتلا به این سندرم سرطان ارثی را افزایش می‌دهد، گزینه‌هایی برای افرادی که علاقه‌مند به داشتن فرزند هستند وجود دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) یک روش پزشکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود. این روش به افرادی که دارای یک جهش ژنتیکی شناخته شده خاص هستند اجازه می‌دهد تا احتمال به‌ارث‌بردن این بیماری توسط فرزندانشان را کاهش دهند. تخمک‌ها در آزمایشگاه برداشته و بارور می‌شوند. هنگامی که جنین به اندازه مشخصی رسید، ۱ سلول برداشته می‌شود و از نظر وضعیت ارثی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. سپس والدین می‌توانند برای انتقال، جنین‌هایی که جهش ندارند را انتخاب کنند. PGD بیش از ۲ دهه است که مورداستفاده قرار گرفته و برای چندین سندرم مستعد سرطان ارثی استفاده شده است. بااین‌حال، این یک روش پیچیده با عوامل مالی، فیزیکی و عاطفی است که باید قبل از شروع در نظر گرفته شود. برای اطلاعات بیشتر، با یک متخصص کمک باروری در یک کلینیک باروری صحبت کنید.