سندرم پولیپوز مختلط ارثی

به‌طور معمول، هر سلول دارای ۲ نسخه از هر ژن است: ۱ نسخه از مادر و ۱ نسخه از پدر. به ندرت، خانواده ای با HMPS یافت می‌شود که حامل جهش در ژن GREM1 باشد. در این خانواده‌ها، آزمایش ژنتیک می‌تواند به تشخیص اینکه کدام افراد در معرض خطر ابتلا به پولیپ و سرطان هستند و کدام افراد در معرض خطر نیستند، کمک می‌کند. برای خانواده‌های HMPS بدون جهش ژنتیکی قابل شناسایی، همه افراد باید برای آزمایش پولیپ و/یا سرطان احتمالی غربالگری شوند.

اگرچه اکثر خانواده‌های مبتلا به HMPS دارای جهش ژنی خاصی نیستند که بتوان آن را شناسایی کرد، اعتقاد بر این است که HMPS از یک الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی می‌کند، که در آن یک جهش (تغییر) تنها در ۱ نسخه از ژن باید اتفاق بیفتد تا فرد به آن مبتلا شود. افزایش خطر ابتلا به آن بیماری، به این معنی است که والدین دارای جهش ژنی ممکن است یک نسخه از ژن طبیعی خود یا یک نسخه از ژن دارای جهش را به همراه داشته باشند. بنابراین، کودکی که والدینی با جهش دارد، ۵۰درصد احتمال دارد که آن جهش را به ارث ببرد. خواهر و برادر یا والدین فردی که دارای جهش هستند نیز ۵۰درصد احتمال دارد که همان جهش را داشته باشند. بااین‌حال، اگر آزمایش والدین برای جهش منفی باشد (به این معنی که نتایج آزمایش هر فرد هیچ جهشی را نشان نداد)، خطر برای خواهر و برادر به طور قابل توجهی کاهش می‌یابد اما ممکن است خطر آنها همچنان بالاتر از خطر متوسط باشد.

زمانی که والدین احتمالی حامل جهش ژن GREM1 هستند که خطر ابتلا به این سندرم سرطان ارثی را افزایش می‌دهد، گزینه‌هایی برای افرادی که علاقه‌مند به داشتن فرزند هستند وجود دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) یک روش پزشکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود. این روش به افرادی که دارای یک جهش ژنتیکی شناخته شده خاص هستند اجازه می‌دهد تا احتمال به‌ارث‌بردن این بیماری توسط فرزندانشان را کاهش دهند. تخمک‌ها در آزمایشگاه برداشته و بارور می‌شوند. هنگامی که جنین به اندازه مشخصی رسید، ۱ سلول برداشته می‌شود و از نظر وضعیت ارثی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. سپس والدین می‌توانند برای انتقال، جنین‌هایی که جهش ندارند را انتخاب کنند. PGD بیش از ۲ دهه است که مورداستفاده قرار گرفته و برای چندین سندرم مستعد سرطان ارثی استفاده شده است. بااین‌حال، این یک روش پیچیده با عوامل مالی، فیزیکی و عاطفی است که باید قبل از شروع در نظر گرفته شود. برای اطلاعات بیشتر، با یک متخصص کمک باروری در یک کلینیک باروری صحبت کنید.