نوروفیبروماتوز نوع ۱

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) یک بیماری ارثی است که معمولاً با چندین لکه قهوه‌ای روی پوست همراه است. لکه‌های شیرقهوه به رنگ قهوه‌ای روشن هستند، مانند رنگ قهوه با شیر. حدود ۱۰% تا ۲۵% از جمعیت عمومی دارای کافه‌آو لایت هستند. NF1 زمانی مشکوک می‌شود که یک فرد ۶ لکه یا بیشتر داشته باشد. افراد مبتلا به NF1 همچنین تمایل به ایجاد تعداد متفاوتی از نوروفیبروم، به معنای تومورهای خوش‌خیم (غیرسرطانی) روی پوشش اعصاب دارند. نوروفیبروم‌ها اغلب به صورت برآمدگی‌های برجسته روی پوست دیده می‌شوند و می‌توانند در هر جایی از بدن ایجاد شوند. درحالی‌که این تغییرات پوستی عواقب پزشکی جدی ندارند، اما می‌توانند ظاهر فرد را تحت‌تأثیر قرار دهند. نوروفیبروم‌های پلکسی فرم که در زیر پوست یا عمیق‌تر در بدن ایجاد می‌شوند نیز تومورهای خوش‌خیم هستند. بااین‌حال، اینها می‌توانند بسیار بزرگ شوند و می‌توانند مشکلات پزشکی قابل‌توجهی ایجاد کنند و بر ساختار استخوان، پوست و ماهیچه مجاور تأثیر بگذارند.

سایر تومورهای خوش‌خیم و سرطانی که می‌توانند از NF1 ایجاد شوند عبارت‌اند از:

• تومورهای خوش‌خیم چشم، به نام ندول لیش که روی عنبیه چشم رشد می‌کنند و تومورهای سرطانی چشم ، به نام گلیوما که در عصب بینایی رشد می‌کنند.
• تومورهای مغزی
• تومورهای غده فوق کلیوی
• تومورهای عضلانی
• تومورهای نخاعی
• تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی (MPNST)، که نوعی سرطان به نام سارکوم است که از سلول‌های اطراف انتهای عصبی رشد می‌کند.

برخی دیگر از ویژگی‌های NF1 عبارت‌اند از:

• فشارخون بالا
• اختلالات یادگیری که می‌تواند در حدود ۵۰٪ از افراد مبتلا به NF1 رخ دهد
• لوسمی دوران کودکی
• تغییرات استخوانی
• اسکولیوز به معنای انحنای ستون فقرات
• قد کوتاه

چندین ویژگی پزشکی با NF1 مرتبط است، اما خطر کلی سرطان کمتر از ۷٪ در طول زندگی یک فرد است،. تعداد علائم موجود و شدت علائم در افراد مبتلا به NF1، حتی در یک خانواده متفاوت است. گاهی اوقات NF1 “بخشی” است، به این معنی که تنها یک قسمت از بدن، مانند یک پا یا یک بازو را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.